Wat is de ziekte van Gaucher?

De ziekte van Gaucher is een zeldzame erfelijke aandoening die behoort tot een groep die lysosomale stapelingsziekten wordt genoemd. Het is een erfelijke aandoening die leidt tot de accumulatie van vetmoleculen die cerebrosiden heten in organen en weefsels van het lichaam.

Er zijn drie soorten ziekten van Gaucher

Zij wordt veroorzaakt door een ontbrekend of gebrekkig functionerend enzym dat ‘glucocerebrosidase‘ wordt genoemd.1 Bij mensen met de ziekte van Gaucher is het gen, dat normaal gesproken het lichaam vertelt om dit enzym aan te maken, veranderd (vaak een mutatie genoemd).

De belangrijkste symptomen zijn een vergrote lever en milt, een laag aantal bloedplaatjes en hemoglobinetelling en problemen met botten en gewrichten.

Symptomen van de ziekte van Gaucher lopen sterk uiteen en er zijn veel mensen die zonder enige symptomen leven.

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Gaucher?

1. Grabowski GA. Phenotype, diagnosis, and treatment of Gaucher’s disease. Lancet. 2008 Oct 4;372(9645):1263-71.
2. Charrow J. The Gaucher Registry: Demographics and Disease Characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Archives of Internal Medicine 2000;160:2835-2843
Play Video
Bekijk een korte video over de oorzaken van de ziekte van Gaucher.
Play Video
In deze video vertellen patiënten met de ziekte van Gaucher hoe ze werden gediagnosticeerd.
Play Video
Wat zijn lysosomale stapelingsziekten?
Play Video
Ga naar het YouTube-kanaal Spotlight on Gaucher om informatieve video's en verhalen van patiënten en families met de ziekte van Gaucher te bekijken.
How is Gaucher disease diagnosed?
Symptoms Infographic
Download de brochure voor nuttige informatie over de ziekte van Gaucher.

The information on this website is intended only to provide knowledge of Gaucher disease health topics. This information should not be used in place of advice from your GP or other healthcare professional. If in doubt please contact your doctor for advice.

Focusonfabry.com is intended for an International and US audience and has been produced by Shire. The website has been developed in accordance with industry and legal standards to provide information for the general public about Hunter Syndrome health topics. Shire makes every reasonable effort to include accurate and current information. However, the information provided on the website is not exhaustive.

Download the Gaucher disease toolkit for helpful information and questions to discuss with your doctor.
Het overerven van de ziekte van Gaucher