Het overerven van de ziekte van Gaucher

De ziekte van Gaucher is niet besmettelijk maar het is een erfelijke aandoening die van ouders naar hun kinderen kan worden doorgegeven.

Elke cel in het menselijk lichaam bevat chromosomen. Dit zijn vezelachtige structuren die de genetische informatie dragen. Deze chromosomen bestaan uit paren, en elke persoon erft één van elk paar van zijn/haar moeder en het andere van zijn/haar vader.1

Het gen dat verantwoordelijk is voor de ziekte van Gaucher wordt aangetroffen op chromosoom 1.2 Het is nodig om twee kopieën van dit chromosoom met een gemuteerde versie van dit gen voor de ziekte van Gaucher te erven (één van elke ouder), om de ziekte te ontwikkelen. De ziekte van Gaucher staat daarom bekend als een autosomaal recessieve
ziekte
.1

Iemand die één chromosoom met een gemuteerd gen voor de ziekte van Gaucher heeft en één chromosoom met een normaal gen zal de ziekte van Gaucher niet ontwikkelen. Dit type persoon wordt een drager genoemd.1

Als beide ouders drager zijn van de ziekte van Gaucher (elke ouder heeft één gemuteerd gen voor de ziekte van Gaucher), ‘a’, en één normaal gen, ‘A’) bestaat het risico dat:1

  • 1 op 4 (25%) van hun kinderen erft twee normale kopieën van het gen (A), 
en wordt dus niet getroffen door de ziekte van Gaucher.
  • 2 op 4 (50%) van hun kinderen erven slechts één kopie van het gemuteerde gen en zijn dus dragers.
  • 1 op 4 (25%) van hun kinderen erft twee kopieën van het gemuteerde gen voor de ziekte van Gaucher (a), en ontwikkelt dus de ziekte van Gaucher.

Waar kan ik meer te weten komen?

1.  Gaucher Association. Inheritance. Verkrijgbaar op: http://www.gaucher.org.uk/about_gaucher/inheritance [Geraadpleegd januari 2015]
2.  Burrows, TA. et al. Prevalence and management of Gaucher disease. Pediatric Health, Medicine and Therapeutics. 2011; 2: 59–73

Play Video
Bekijk een korte video over de oorzaken van de ziekte van Gaucher.
Play Video
In deze video vertellen patiënten met de ziekte van Gaucher hoe ze werden gediagnosticeerd.
Play Video
Wat zijn lysosomale stapelingsziekten?
Play Video
Ga naar het YouTube-kanaal Spotlight on Gaucher om informatieve video's en verhalen van patiënten en families met de ziekte van Gaucher te bekijken.
How is Gaucher disease diagnosed?
Symptoms Infographic
Download de brochure voor nuttige informatie over de ziekte van Gaucher.

The information on this website is intended only to provide knowledge of Gaucher disease health topics. This information should not be used in place of advice from your GP or other healthcare professional. If in doubt please contact your doctor for advice.

Focusonfabry.com is intended for an International and US audience and has been produced by Shire. The website has been developed in accordance with industry and legal standards to provide information for the general public about Hunter Syndrome health topics. Shire makes every reasonable effort to include accurate and current information. However, the information provided on the website is not exhaustive.

Download the Gaucher disease toolkit for helpful information and questions to discuss with your doctor.
Het overerven van de ziekte van Gaucher