Wat zijn de symptomen?

De belangrijkste symptomen van de ziekte van Gaucher zijn een vergrote lever en milt, een laag aantal bloedplaatjes en hemoglobinetelling en problemen met botten en gewrichten.

tekenen en symptomen van de ziekte van Gaucher

Hoe wordt de ziekte van Gaucher gediagnosticeerd?

1. Burrow TA, Barnes S, Grabowski GA. Prevalence and management of Gaucher disease. Pediatric Health, Medicine and Therapeutics 2011;2:59-73.
2. Kerem M. Pulmonary function abnormalities in type 1 Gaucher disease. Eur Resp J 1996;9:340-345.
3. HAS Sante Guide for Doctors: Long-Term Conditions. Gaucher Disease. National Diagnosis and Treatment Protocol. Haute Autorité de Santé. 2007;1-45.
4. Khan A, Hangartner T, Weinreb NJ, Taylor JS, Mistry PK. Risk factors for Fractures and Avascular Osteonecrosis in Type 1 Gaucher Disease: A Study from the International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher Registry. J Bone Miner Res 2012;27:1839-48.
Play Video
Bekijk een korte video over de oorzaken van de ziekte van Gaucher.
Play Video
In deze video vertellen patiënten met de ziekte van Gaucher hoe ze werden gediagnosticeerd.
Play Video
Wat zijn lysosomale stapelingsziekten?
Play Video
Ga naar het YouTube-kanaal Spotlight on Gaucher om informatieve video's en verhalen van patiënten en families met de ziekte van Gaucher te bekijken.
How is Gaucher disease diagnosed?
Symptoms Infographic
Download de brochure voor nuttige informatie over de ziekte van Gaucher.

The information on this website is intended only to provide knowledge of Gaucher disease health topics. This information should not be used in place of advice from your GP or other healthcare professional. If in doubt please contact your doctor for advice.

Focusonfabry.com is intended for an International and US audience and has been produced by Shire. The website has been developed in accordance with industry and legal standards to provide information for the general public about Hunter Syndrome health topics. Shire makes every reasonable effort to include accurate and current information. However, the information provided on the website is not exhaustive.

Download the Gaucher disease toolkit for helpful information and questions to discuss with your doctor.
Het overerven van de ziekte van Gaucher