Hoe wordt de ziekte van Gaucher gediagnosticeerd?

Om de ziekte van Gaucher te diagnosticeren, moet een zorgverlener een aantal testen uitvoeren – waaronder het controleren van het glucocerebrosidase-enzymniveau in uw bloed en een DNA-test (genotypering) om te controleren welke mutatie u in het gen hebt.

Hoe wordt de ziekte van Gaucher gediagnosticeerd?

Om tot een definitieve diagnose te komen is er waarschijnlijk een aantal medische professionals met verschillende specialismen bij betrokken. U kunt verwachten dat men u zal vragen een aantal testen en scans te ondergaan. Het kan hierbij gaan om:1,2

  • Routinematig bloedonderzoek om het aantal bloedplaatjes en rode bloedcellen te meten en uw algemene gezondheidsstatus te beoordelen. Er worden bloedmonsters naar een gespecialiseerd laboratorium gezonden voor analyse
  • Speciaal bloedonderzoek op biochemische markers om de ziektelast te beoordelen
  • Leverfunctietesten en mogelijke testen op ijzerspiegels en vitamine B12
  • Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) om mogelijke veranderingen in de organen en botten te onderzoeken die zijn veroorzaakt door Gaucher-cellen
  • Computertomografie (CT)-scans om mogelijke veranderingen in de organen en botten te onderzoeken
  • Scans om de botdichtheid te controleren

Hoe wordt de ziekte van Gaucher behandeld?

1. Mignot C, et al. handb Clin Neurol. 2013;113:1709-15..
2. Nagral A. Gaucher disease. J Clin exp hepatol 2014;4(1):37-50.
Play Video
Bekijk een korte video over de oorzaken van de ziekte van Gaucher.
Play Video
In deze video vertellen patiënten met de ziekte van Gaucher hoe ze werden gediagnosticeerd.
Play Video
Wat zijn lysosomale stapelingsziekten?
Play Video
Ga naar het YouTube-kanaal Spotlight on Gaucher om informatieve video's en verhalen van patiënten en families met de ziekte van Gaucher te bekijken.
How is Gaucher disease diagnosed?
Symptoms Infographic
Download de brochure voor nuttige informatie over de ziekte van Gaucher.

The information on this website is intended only to provide knowledge of Gaucher disease health topics. This information should not be used in place of advice from your GP or other healthcare professional. If in doubt please contact your doctor for advice.

Focusonfabry.com is intended for an International and US audience and has been produced by Shire. The website has been developed in accordance with industry and legal standards to provide information for the general public about Hunter Syndrome health topics. Shire makes every reasonable effort to include accurate and current information. However, the information provided on the website is not exhaustive.

Download the Gaucher disease toolkit for helpful information and questions to discuss with your doctor.
Het overerven van de ziekte van Gaucher